A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) egy enzim, amely lebontja a homocisztein aminosavat.
AzMTHFR génAz enzimet kódoló anyagok mutációt okozhatnak, ami vagy megzavarhatja az enzim normális működését, vagy teljesen inaktiválhatja.
Az embereknek két MTHFR génje van, mindegyik szülőjüktől örököl egyet. A mutációk ezen gének egyikét (heterozigóta) vagy mindkettőt (homozigóta) érinthetik.
Két gyakori típusa vagy változata létezikMTHFR mutációk: C677T és A1298C.
Ezek a génmutációk viszonylag gyakoriak. Valójában az Egyesült Államokban a spanyol származású emberek körülbelül 25%-ának és a kaukázusi származású emberek 10–15%-ának van két példánya a C677T-ből.
A mutációk magas homociszteinszinthez vezethetnek a vérben, ami számos egészségügyi állapothoz hozzájárulhat, beleértve:
születési rendellenességek;
glaukóma;
bizonyos mentális egészségi állapotok;
bizonyos típusú rák;
Magnafolát®aktív folsav (L-metilfolát)– az emberi szervezet által közvetlenül felszívódó és hasznosítható, az MTHFR génnel rendelkezők számára is alkalmas.