A statisztikák azt mutatják, hogy a terméketlen párok a házaspárok körülbelül 10-15 százalékát teszik ki. Felerészben férfi és fele női tényezők vannak. A klinikai diagnózis fejlődése ellenére a meddőség a párok körülbelül felében továbbra is kimutathatatlan.

A folsav anyagcserét befolyásoló folsav-anyagcserezavar (MTHFR génmutáció) az egyik ilyen meddőségi tényező.MTHFRgénpolimorfizmus és férfi meddőség. Az MTHFR gént az 1P36.32-re térképezték fel, és egy 656 aminosavat tartalmazó fehérjét kódol. Az MTHFR gén gyakori polimorfizmusai a C677T (RS1801133) és az A1298C (RS1801131). Az MTHFR fontos enzim a folsav és a homocisztein (Hcy) metabolizmusában, közvetítve az 5, 10-metil-tetrahidrofolsav 5-metil-tetrahidrofolsavvá történő átalakulását. Az 5-metil-tetrahidrofolsav biztosítja a nyersanyagot a sejtekben zajló DNS-metilációs reakciókhoz. Ugyanakkor metil-donorként működik, a metionin-szintetáz és a B12-vitamin, mint koenzim katalizálása alatt, a vér Hcy remetilezését idézve elő metionin (Met) előállítására, így fenntartja a plazma Hcy normál szintjét és a hiperhomocisztein (Hhcy) előfordulásának elkerülése.

A folsav egy vízben oldódó B-vitamin, amelyet az emberi szervezet nem tud önmagában szintetizálni, de táplálékkal kell bevinnie. Nélkülözhetetlen mikrotápanyag és antioxidáns. A szervezet által felvett folsavat 5-METIL-tetrahidrofolsavvá kell alakítani ahhoz, hogy hatékony legyen. Ha a szervezetben magas a Hcy szint, ha a folsav bevitele csökken vagy nem elegendő, akkor a szervezetnek nincs elég 5-metil-tetrafhidrofolsavja ahhoz, hogy ellenálljon a magas Hcy okozta oxidatív stressznek, ami a spermiumok DNS-ének károsodásához vezethet. termékenység.

MTHFR génpolimorfizmus és női spontán abortusz A 28 hétnél rövidebb terhességet, az 1000 g-nál kisebb magzati súlyt és a természetes megszakítást spontán vetélésnek nevezzük. Az etiológia magában foglalja az embriológiai tényezőket, az anyai tényezőket, az apai tényezőket és a környezeti tényezőket. A visszatérő abortusz olyan spontán abortusz, amely egymás után háromszor vagy többször következik be azonos partnertől. A vér hiperkoagulabilitása szorosan összefügg a megmagyarázhatatlan, ismétlődő spontán abortusz kialakulásával, a hiperhomocisztein pedig a vér hiperkoagulabilitása és a kapcsolódó betegségek független kockázati tényezője.

Az MTHFR génmutációk in vivo növelik a Hcy szintet, ami hyperhomocysteinaemiához (Hhcy) vezet. A Hhcy könnyen vaszkuláris endothel károsodást okoz és trombózishoz vezethet, ami az elmúlt években felfedezett vér hiperkoagulálhatóság kialakulásának egyik fontos oka.

Emellett az 5-metiltetrahidrofolsav in vivo hiánya miatt aaz MTHFR tevékenységétA méhlepény szövetében csökken, ami a magzat növekedéséhez és fejlődéséhez elengedhetetlen biológiai komponens, a DNS elégtelen metilációját eredményezi, ami akadályokhoz vezet a DNS szintézis és helyreállítás folyamatában, ami ismétlődő spontán vetéléshez vezet.