A preeclampsiát, a terhességre jellemző összetett rendellenességet magas vérnyomás és proteinuria jellemzi, amely jellemzően a 20. terhességi hét után jelentkezik. Jelentős kockázatot jelent mind az anyára, mind a magzatra nézve. Bár a pontos etiológia továbbra is megfoghatatlan, feltételezhető, hogy genetikai, immunológiai és endoteliális diszfunkciós tényezőket foglal magában.
Az MTHFR és szerepe a preeclampsiában
A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) a folát-anyagcsere kulcsfontosságú enzime, amely a szintetikus folátszármazékokat felszívódó 6S-5-metil-tetrahidrofoláttá alakítja. Az MTHFR gén C677T polimorfizmusa, amely magában foglalja a citozin (C) timinnel (T) történő helyettesítését a 677. nukleotidnál, csökkentheti az enzimaktivitást. Ez a redukció akadályozhatja a 6S-5-metil-tetrahidrofolát átalakulását, befolyásolja a homocisztein metabolizmusát, és potenciálisan növeli a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát. Kínában a lakosság körülbelül 78,4%-át érintik az MTHFR 677 folát anyagcserezavarok.
A legújabb kutatások azt mutatják, hogy az MTHFR C677T polimorfizmus összefüggésbe hozható a preeclampsia kialakulásával.
MTHFR polimorfizmus és preeclampsia: globális perspektíva
Egy 2013-as metaanalízis, amely 51 eset-kontroll vizsgálat adatait szintetizálta, és különböző etnikai csoportokat, köztük kaukázusiakat, latin-amerikaiakat, kelet-ázsiaiakat, dél-ázsiaiakat és afrikaiakat vizsgált, az MTHFR C677T polimorfizmus és a preeclampsia kockázata közötti kapcsolatot. A vizsgálatban 6403 beteg és 11346 kontrollcsoport vett részt.
Az eredmények szignifikáns összefüggést tártak fel az MTHFR C677T polimorfizmus és a preeclampsia kockázata között az általános populációban, különösen a kaukázusiak és a kelet-ázsiaiak körében, míg a latin-amerikai, dél-ázsiai és afrikai populációban nem figyeltek meg szignifikáns kapcsolatot.
.
Honosítás Folsav és preeclampsia megelőzése
A szintetikus folsavval ellentétben a Naturalization Folate (aktív folát, 6S-5-metiltetrahidrofolát, 5-MTHF) közvetlenül felszívódhat, megkerülve az MTHFR enzimaktivitás korlátait. A folsavszint emelkedése és a homocisztein (HCY) csökkentése segíthet a preeclampsia megelőzésében. Egy 2009 és 2013 között Olaszországban végzett klinikai kontrollos vizsgálat kimutatta, hogy az 5-MTHF-et kiegészített terhes nőknél szignifikánsan alacsonyabb volt a visszatérő preeclampsia, súlyos preeclampsia és koraszülött preeclampsia.
Következtetés
A preeclampsia súlyos terhességi szövődmény, többtényezős patogenezissel. Az MTHFR gén C677T polimorfizmusa a preeclampsia fokozott kockázatával jár, különösen bizonyos etnikai csoportokban. A naturalizációs folát (5-MTHF), mint a folát aktív formája, megkerülheti az MTHFR enzim korlátait, és közvetlenül hasznosulhat a szervezetben, potenciális megelőző intézkedést kínálva a preeclampsia ellen. A veszélyeztetett terhes nők számára a természetes folsav kiegészítése hatékony stratégia lehet.
Referenciák:
1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. A metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén C677T polimorfizmusa és a preeclampsia kockázata: frissített metaanalízis 51 tanulmány alapján. Archives of Medical Research 44 (2013) 159-168.
2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Methyl-tetrahidrofolát a recidív preeclampsia megelőzésében. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.
3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi és társai. A folát és az 5-metil-tetrahidrofolát biológiai jellemzői és alkalmazásai. Élelmiszer-adalékanyagok Kínában, 2. szám, 2022.
4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. A vörösvértestek folátkoncentrációja jobban megnő [6S]-5-metil-tetrahidrofolát kiegészítés után, mint folsavval a fogamzóképes korú nőknél. Am J Clin Nutr. 2006;84:156-161.