Az MTHFR TT genotípus hatása a magzati egészségre és a folsav-kiegészítési stratégiákra

"Doktor úr, a folsav-anyagcsere tesztem eredménye TT-típusú pozitív. Ez hatással lehet a babámra?"

A babára való felkészülés részeként a kismamák mindig a lehető legszélesebb körű táplálkozási támogatást kívánják biztosítani leendő gyermekük számára. A folsav, egy kulcsfontosságú B-vitamin, ismert a neurális csőhibák és más veleszületett rendellenességek megelőzésében betöltött szerepéről. A folsav nem minden formáját veszi fel ugyanakkora hatékonysággal a szervezet. Ebben a beszélgetésben megvizsgáljuk, hogy az MTHFR gén variációi hogyan befolyásolhatják a folsav metabolizmusát, és milyen személyre szabott folát-kiegészítési stratégiák állnak rendelkezésre a terhességet tervezők számára.



A folsav metabolizmus megértése

Kezdjük a folsav metabolikus útjának megértésével. A gyakran fogyasztott folsav szintetikus folsav, amelyet a szervezetnek endogén formává, 6S-5-metil-tetrahidrofoláttá kell átalakítania a felszívódáshoz.




Az MTHFR (5,10-metiléntetrahidrofolát-reduktáz) a folsav metabolizmusának kulcsfontosságú enzime, amely elősegíti a folsav 6S-5-metil-tetrahidrofoláttá történő átalakulását, amely a sejtnövekedés és a DNS-szintézis szempontjából nélkülözhetetlen folyamat. Az MTHFR gén C677T variánsa, különösen a homozigóta TT formában, csökkenti az enzim aktivitását, ami csökkenti a folsav metabolizmus kapacitását. Ez szuboptimális folsavszintet és emelkedett homociszteinszintet eredményezhet, ami növeli bizonyos születési rendellenességek kockázatát.

Csökkent enzimaktivitás:Az MTHFR gén C677T mutációja a nukleotidot C-ről T-re változtatja, és a polipeptidlánc 222. aminosavát alaninról valinra változtatja. Ez a módosítás jelentősen csökkenti az MTHFR enzimaktivitást. A heterozigóták (CT-típus) a vad típusú CC enzimaktivitásának 65%-át, míg a homozigóta mutánsok (TT-típus) csak 30%-át mutatják.

Folsav anyagcserezavarok:Az MTHFR enzim csökkent aktivitása korlátozza a 6S-5-metil-tetrahidrofolát (L-5-MTHF) termelődését, ami befolyásolja a DNS metilációját és szintézisét. Ez akadályozhatja a sejtosztódást és az embrionális fejlődést.

Emelkedett homocisztein szint:Mivel az MTHFR felelős a homocisztein metioninná történő átalakításáért, a csökkent enzimaktivitás megnövekedett homociszteinszintet eredményez, ami hiperhomociszteinszinthez kapcsolódik.



MTHFR polimorfizmus és születési rendellenességek

Tanulmányok kimutatták, hogy az MTHFR TT genotípusú anyák, akik nem fogyasztanak megfelelő folátot, fokozott kockázatot jelentenek csecsemőik számára, beleértve:


  • 1,2-szer nagyobb a veleszületett szívbetegség kockázata a CC genotípusú anyákhoz képest.
  • Kétszer nagyobb a neurális csőhibák kockázata.
  • 2,6-szor nagyobb a Down-szindróma kockázata.
  • 5,9-szer nagyobb az ajak- és szájpadhasadék kockázata az MTHFR TT genotípusú anyáknál, akik nem szednek folsavat terhesség előtt.



MTHFR mutációk és születési rendellenességek


Megértve azt a vágyat, hogy a lehető legjobb kezdést biztosítsák babájuk számára, a várandós anyák aggódhatnak az MTHFR TT genotípus által a folsav metabolizmusában jelentkező kihívások miatt. Biztos lehet benne, hogy a modern orvosi fejlesztések megoldásokat kínáltak.



Személyre szabott folsav-kiegészítés: Folsav honosítása

Tekintettel arra, hogy a szintetikus folsavat 6S-5-metil-tetrahidrofoláttá kell alakítani a felszívódáshoz, a 6S-5-metil-tetrahidrofolát (aktív folát) közvetlen kiegészítése hatékonyan megkerülheti az MTHFR enzimvariációk által támasztott korlátokat.

A születés előtti időszakban kulcsfontosságú, hogy a baba számára a legtisztább és legbiztonságosabb ellátást biztosítsuk. Az aktív folát különféle formái közül a naturalizációs folát kiemelkedik biztonságosságával. Káros anyagok, például formaldehid és p-toluolszulfonsav nélkül készül, és szabadalmaztatott technológiával szigorúan ellenőrzi az olyan káros szennyeződések tartalmát, mint a JK12A és az 5-metil-tetrahidrofolát, gyakorlatilag nem mérgező biztonsági szintet biztosítva. Ez lehetővé teszi, hogy aggodalom nélkül élvezze a folsav egészségügyi előnyeit.

Fogadja el a honosítási folátot, mint gondoskodó társát a születés előtti utazás során. Erős folsavtámogatást nyújt Önnek és babájának a legtisztább és legbiztonságosabb formában, csatlakozva Önhöz az új élet érkezésének előrejelzésében. Legyen ez a folyamat tele örömmel és békével.



Honosítási Folsav minősítés


Referenciák:

1. Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi és társai. A folát és az 5-metil-tetrahidrofolát biológiai jellemzői és alkalmazásai. Food Additives in China, 2022, Issue 2. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folic Acid and L-5-Methyltetrahydrofolate Comparison of Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, FWA-t emel. Farmakokinetikai vizsgálat az 5-metil-tetrahidrofolát és a folsav felhasználásáról koszorúér-betegségben szenvedő betegeknél. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4. Bailey SW, Ayling JE. A dihidrofolát-reduktáz rendkívül lassú és változó aktivitása az emberi májban és következményei a magas folsavbevitelre. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2009; 106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Újra áttekintették a folsav metabolizmusát humán alanyokban: lehetséges következményei a javasolt kötelező folsav-dúsításnak az Egyesült Királyságban. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. A folát, a folsav és az 5-metil-tetrahidrofolát nem ugyanaz. Xenobiotica. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.



Beszéljünk

Itt vagyunk, hogy segítsünk

Lépjen kapcsolatba velünk
 

展开
TOP