MTHFR (metiléntetrahidrofolát-reduktáz) kulcsenzim a folát anyagcsere folyamatában, amely képes katalizálni az 5,10-metilén-tetrahidrofolát átalakulását5-metil-tetrahidrofolát (5-MTHF)metilcsoportok közvetett donoraként, majd részt vesz a szintézisbenpurinok és pirimidinek, valamint a DNS, RNS és fehérjék metilációja a szervezetben, fenntartva a normál homociszteinszintet a szervezetben.
Az MTHFR genetikai polimorfizmusokkal rendelkezik, és a legvalószínűbb mutációs hely a C677T.
Az MTHFR C677T mutáció jelentősen csökkentheti az aktivitástMTHFR enzim, és a következő három genotípus létezik.
Genotípus |
MTHFR tevékenység |
Folsav anyagcsere zavar |
677CC |
100% |
Normál |
677CT |
65% |
Közepes kockázat |
677TT |
30% |
Nagy kockázat |