1. Az MTHFR gén C677T polimorfizmusa az MTHFR aktivitás csökkenését eredményezi, emelkedett homocisztein szintet okoz, citotoxicitást, vaszkuláris endothel sejtkárosodást okoz, serkenti a vaszkuláris simaizomsejtek proliferációját, tönkreteszi a szervezet véralvadási és fibrinolitikus rendszerét, végül érelmeszesedést okoz a szív-agy-érrendszeri betegségek, például a szívkoszorúér-betegség, az agyi infarktus kockázata.

2. Az MTHFR C677T gén polimorfizmusa a homocisztein S-adenozin metioninná való átalakulásának akadályozásához vezet, ami befolyásolja a metionin vagy S-adenozin metionin szintézisét és a limfociták metilációs folyamatát. Mivel a DNS-metiláció befolyásolja a génexpressziót, az MTHFR C677T génpolimorfizmusa hibás sejtnövekedési transzmisszióhoz vagy karcinogenezishez vezethet.