Emily soha nem gondolta volna, hogy a "bűnös" Három sikertelen IVF -kísérlete mögött és két vetélés rejtett benne folátgének.

Öt évig a létezés után endometriosis diagnosztizálásakor kipróbálta a gyógyszert és a laparoszkópos műtétet, De soha nem tudta legyőzni a terhesség akadályát.

Csak az orvosa volt A folát metabolizmus gén tesztjét javasolta, hogy az ismeretlen "c.677c> t Homozigóta mutáció "a jelentésben feltárta a választ - ez a genetikai A variáció megzavarta a folát anyagcseréjét, és romlott állapotát.

A legújabb tanulmányok ezt találták Az endometriosis betegek kedvelikEmilytöbb mint kétszer olyan valószínű, hogy hordozzák az MTHFR 677 genetikai variációt összehasonlítva az általános terméketlen populációval.

A figyelmen kívül hagyott genetikai Kód - A rejtett kapcsolat az MTHFR mutáció és az endometriosis között

Endometriosis, gyakran hívnak A "reproduktív korú nők láthatatlan gyilkosának" befolyásolja A nők kb. 10% -a világszerte.

Ez nem csak okozza A dysmenorrhoea és a medencefájdalom, de csendben aláássa a termékenységet.

Egy nemrégiben végzett klinikai vizsgálat Megjelent aJournal of Women's Healthegyértelműen feltárja az MTHFR gén variáció és a A termékenységi kihívások az endometriosis betegekben.

A kutatók 1,588 -at elemeztek A terméketlen nők, köztük 158 II. Szakaszban vagy magasabb endometriosissal, megerősítették laparoszkópiával.

Megtalálták ezt endometriosis -betegek, akiknek két vagy több sikertelen IVF ciklust tapasztaltak, vagy A visszatérő vetélések, 21,5% -uk volt az MTHFR c.677C> t homozigóta mutáció - több mint kétszeresére az általános terméketlen populációban (10,2%), statisztikai szignifikanciával (p <0,01).

Még ennél is nevezetesen a A vad típusú MTHFR génnel rendelkező betegek aránya (ami normál lehetővé teszi folát -metabolizmus) az általános terméketlen populáció 17,2% -ról esett vissza Csak 8,2% (p <0,001).

Ez az adatok erősen sugallják hogy a genetikai folát -anyagcsere -rendellenességek rejtett faktor súlyosbodhatnak A termékenységi kérdések endometriosis betegekben.

Hogyan folát metabolizmus A génmutációk "termékenységi falat" építenek

Az MTHFR gén központi szerepet játszik szerepe a folát anyagcserében. Átalakítja a folátot bioaktív formájává, 6S-5-metil-tetrahidrofolát (5-MTHF), amely elengedhetetlen a remetilezéshez Homocisztein metioninré.

Amikor a C.677C> t Homozigóta mutáció következik be, az MTHFR enzim aktivitása 70%-kal csökken, súlyosan károsodva Az 5-MTHF előállítása.

Ez egy kaszkádot vált ki Hatások:

·        Folát -anyagcsere -rendellenesség: A szintetikus folsav nem lehet hatékonyan aktív formájává alakították, ami a nem metabolizált folikus felhalmozódásához vezet Sav a testben. Ez zavarja a folátreceptorokat és a transzportókat, Megzavarja a génszabályozást, és hosszú távú egészségügyi kockázatokat jelent.

·        Megnövekedett oxidatív stressz: A rendellenes homocisztein anyagcseréje okozza annak felhalmozódás a vérben, oxidatív stresszt indukálva - ez a Az endometriosis patogenezise, amely tovább károsítja a reproduktívot mikrokörnyezet.

·        Megemelkedett termékenységi kockázatok: A károsodott metilezés befolyásolja a DNS -szintézist és javítás, növelve a beültetés kudarcának és a terhességi veszteségnek a kockázatát, különösen az endometriosis betegekben.

Sajnos sokan A hagyományos kezelések csak magukra a sérülésekre összpontosítanak, kilátással a Az MTHFR gén variációjának "láthatatlan gátja".

Precíziós áttörés: A genetikai tesztektől a sikeres terhességig

Még mindig aggódik az ismételt miatt IVF kudarcok vagy korai vetélés?

Ne aggódjon - a aktív folát már sok MTHFR mutációval rendelkező endometriosis -betegnek segített legyőzni A termékenységi kihívások.

1. lépés: Genetikai szűrés
Azokat a nőket, akik megfelelnek a következő kritériumoknak korán átmegyünk az MTHFR gén tesztelésén:

·        Két vagy több sikertelen IVF ciklus;

·        Két vagy több korai vetélés
(Ezek a vizsgált populáció tipikus jellemzői is.)

2. lépés: Használja a Jobbot Folát az anyagcsere -akadályok megkerülésére
Közvetlenül kiegészítse a bioaktív Folát-6S-5-metil-tetrahidrofolát-, ami nem igényel anyagcserét és könnyen elnyelt. A honosítás folát, mint például a magnafolate, különösen alkalmas A nők számára, akik gyakorlatilag nem mérgező profilja miatt készülnek fel a terhességre.

A klinikai adatok azt mutatják, hogy 54 endometriosis betegek, akik a kezelés után befejezték a szülés után 6S-5-metil-tetrahidrofolát, 26 sikeresen született-a siker aránya 48,1%, további terhességi szövődmények nélkül.

CsakúgyEmily, aki végül hat hónapos célzott kiegészítés után kezdett el Aktív folát. Ami valaha legyőzhetetlen termékenységi kihívásnak tűnt, az volt Pontos beavatkozás útján oldódott meg.

Tudományos tipp
A folát -kiegészítés a terhesség alatt nem az "Minél több, annál jobb." Az ajánlott napi bevitel 600–800 μg. Ha hordozza az MTHFR mutációt, kerülje a vakon nagy dózisú szintetikus szedést folsav. Ehelyett forduljon orvosához, és vegyen be bioaktív folátot megkerüli a folát metabolizmus génjeit, és közvetlenül felszívódik.

(Megjegyzés: Ebben az eset A cikket a valós kutatási forgatókönyvekből adaptálják. Kérjük, kövesse az orvosi tanácsokat diagnosztizáláshoz és kezeléshez.)

Referencia:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T metil -metetrahidrofolát -reduktáz egyetlen nukleotid polimorfizmusok Megnövekedett prevalencia az endometriosisban szenvedő terméketlen betegek alcsoportjában.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.